Wie das Huntington-Gen beeinflusst, wie es vererbt wird

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Die Genetik spielt bei vielen Krankheiten eine wichtige Rolle. Über 6.000 Krankheiten werden genetisch vererbt. Manchmal gibt Ihnen eine bestimmte Genetik die Krankheit nicht direkt, kann Sie jedoch anfälliger für deren Vererbung machen. Wenn Sie in der Familienanamnese an Krebs erkrankt sind, besteht möglicherweise ein Krebsrisiko. Wenden Sie sich an Ihren Arzt und führen Sie einen gesunden Lebensstil, um dies zu verhindern. In anderen Fällen kann Genetik bedeuten, dass Sie die Krankheit bekommen, egal was passiert. Ein typisches Beispiel ist die Huntington-Krankheit oder die Huntington-Krankheit.

Was ist die Huntington-Krankheit?

Durch die Huntington-Krankheit zerfallen Ihre Nervenzellen im Laufe der Zeit, was zu einer Abnahme aller Funktionen führt. Es ist genetisch bedingt und entwickelt sich normalerweise in den 30ern oder 40ern einer Person, aber es kann sich noch früher entwickeln. Da Ihre Nervenzellen dadurch zusammenbrechen, führt dies zu einem Rückgang der körperlichen und kognitiven Fähigkeiten und kann zu verschiedenen psychischen Erkrankungen führen.

Das Gen, das die Huntington-Krankheit verursacht

Eine Mutation im HTT-Gen verursacht HD. Dieses Gen ist dafür verantwortlich, dass Ihr Gehirn Huntingtin, ein essentielles Protein, erzeugt. Huntingtins genauer Zweck ist nicht vollständig geklärt, aber er findet sich sowohl im Gehirn als auch im Körpergewebe. Was wir über Huntingtin wissen, ist, dass es wahrscheinlich eine Schlüsselrolle für die Gesundheit von Nervenzellen spielt. Es hält sie stark und verhindert, dass sie sich selbst zerstören. Wenn etwas das HTT-Gen verändern sollte, können Sie sehen, wie es Ihre Nervenzellen beeinflussen kann.

Da die meisten Fälle von Huntington in den 30er und 40er Jahren auftreten, hatten die meisten Menschen, die Kinder haben möchten, diese bereits und hatten sie, bevor die Symptome der Krankheit wirksam wurden.

Vererbungsrate

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Wenn einer Ihrer Eltern an der Huntington-Krankheit leidet, fragen Sie sich möglicherweise, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass Sie das mutierte Gen erben. Unabhängig vom Geschlecht des betroffenen Elternteils liegt die Wahrscheinlichkeit, dass Sie es erben, bei etwa 50 Prozent. Für viele ist dies ziemlich ängstlich. Ein genetischer Münzwurf bestimmt Ihr Schicksal.

Die Huntington-Krankheit tritt bei etwa 3 von 100.000 Menschen auf, sodass die Wahrscheinlichkeit, dass beide Elternteile an der Krankheit leiden, nicht allzu hoch ist. Wenn sie jedoch das Gen haben, steigen die Chancen, wie Sie vielleicht erwarten. Manchmal werden es bis zu 75 Prozent sein. In einigen Fällen erhalten alle Kinder eine 100-prozentige Rate.

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Wenn Ihre Eltern HD haben, Sie aber nicht, besteht immer noch das Risiko, dass Sie es an Ihre Kinder weitergeben.

Dies bedeutet, dass der beste Weg, um die Huntington-Krankheit zu heilen, darin besteht, sie zu züchten. Wie bereits erwähnt, bedeutet das Auftreten im späten Stadium, dass die meisten Eltern bereits Kinder hatten, als sich Symptome zeigten, aber es kann in einem jüngeren Alter auftreten, z. B. in den Dreißigern, wenn Sie kurz vor der Geburt Ihres ersten Kindes stehen .

Wenn dies der Fall ist, können viele Eltern eine Adoption oder einen Ersatzelternteil als Lösung in Betracht ziehen.

Die Präimplantationskontroverse

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Einige Eltern, die Kinder mit ihrem Erbgut haben möchten, können bestimmte Maßnahmen ergreifen, um sicherzustellen, dass keines ihrer Kinder durch genetische Präimplantationsdiagnosen eine Huntington-Krankheit hat. Hier verwendet ein Labor das Sperma und die Eier der Eltern, um mehrere Embryonen zu erzeugen, und die Embryonen werden auf Anzeichen der HTT-Mutation getestet. Wenn man es nicht hat, wird es in die Mutter implantiert.

Es ist weder der billigste noch der unumstrittenste Weg. Einige mögen ein Problem mit der Idee dieser Art von Zucht haben, aber wenn Sie dies nicht tun, kann es sich lohnen, untersucht zu werden.

Huntington-Krankheit und nationale Ursprünge

Interessant ist, dass Ihr HD-Risiko von Ihrer nationalen Herkunft abhängen kann. Diejenigen mit europäischer Herkunft haben die wahrscheinlichste Chance, es zu bekommen. Es ist immer noch selten bei 3 in 100.000 Fällen, aber es ist das höchste. Asiatische Länder haben tendenziell die niedrigsten Fälle von Huntington. Dies kann auf den Ursprung der Mutationen zurückzuführen sein.

Symptome der Huntington-Krankheit

Da die Krankheit den allmählichen Abbau Ihrer Nervenzellen beinhaltet, sind die Symptome in der Regel kognitiv oder beeinträchtigen Ihre Bewegung. Psychische Störungen können sich auch aufgrund der Huntington-Krankheit entwickeln.

Wenn HD Ihre Bewegung beeinflusst, kann es zunächst zu geringfügigen Änderungen kommen, aber letztendlich wirkt es sich genug auf Sie aus, wo Sie Pflege benötigen. Es ist nicht ungewöhnlich, dass Menschen, die an Huntington leiden, verletzt werden oder sterben, weil sie fallen oder das Gleichgewicht verlieren. Andere Symptome sind:

Plötzliche zuckende oder zuckende Bewegungen. Diese werden ziemlich oft passieren.
Probleme beim Schlucken. Viele Patienten mit Huntington benötigen möglicherweise Unterstützung beim Schlucken ihrer Lebensmittel, da Ersticken häufig vorkommt.
Bei HD kann das Sprechen schwierig werden, da die Mundbewegungen schwierig sind.

Dann gibt es Erkenntnis. Dies beinhaltet Verarbeitung und Denken, was sich mit der Zeit verschlechtern wird. Diese schließen ein:

Die Unfähigkeit, sich zu konzentrieren. Jeder räumt gelegentlich aus, aber Menschen mit HD werden es die ganze Zeit passieren lassen.
Ihre Gedanken können einfrieren. Während Sie versuchen zu sprechen, können Sie stolpern oder einen Gedanken wiederholen.
Möglicherweise ist die Impulssteuerung schlechter als gewöhnlich. Menschen mit HD sollten nicht ohne Hilfe spielen oder einkaufen gehen. Auch nicht nachzudenken, bevor Sie sprechen, ist ein weiteres Problem.
Menschen mit HD können Probleme mit ihrem Selbstbewusstsein haben. Sie leben nicht in der Gegenwart, sondern auf einem Autopiloten.
Möglicherweise haben Sie Speicherprobleme. Abgesehen davon, dass Sie sich nicht an vergangene Ereignisse erinnern können, haben Sie möglicherweise Schwierigkeiten, die gelernten Dinge beizubehalten.

HD kann auch zu psychischen Störungen führen, einschließlich:

OCD. Zwangsstörung ist, wenn Sie bestimmte Aufgaben immer wieder wiederholen, weil Sie nicht zufrieden sind.
Bipolare Störung. Dann ändert sich plötzlich Ihre Stimmung. Manchmal fühlen Sie sich glücklich und allen anderen überlegen. An anderen Tagen können Sie sich apathisch und depressiv fühlen.
Depressionen sind im Allgemeinen ein weiteres Symptom der Huntington-Krankheit. Es ist nicht nur eine Situation, in der der Patient depressiv ist, weil er eine Krankheit hat, die dazu führt, dass seine Gehirnleistung im Laufe der Zeit zusammenbricht, sondern auch Veränderungen in Ihrem Gehirn.

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Juvenile HD ist, wenn Kinder oder Jugendliche HD entwickeln. Es ist viel seltener, aber viel tödlicher, da die Symptome als Kinder auftreten können, die Kinder sind. Ein Kind mit JHD kann Probleme in der Schule haben, Verhaltensprobleme haben oder Dinge vergessen. Manchmal kann dies als normales Verhalten von Teenagern verwechselt werden, wobei die einzigen rätselhaften Symptome Anfälle sind. Menschen mit JHD haben normalerweise auch eine niedrigere Lebenserwartung.

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Prognose

Anfangs können Menschen mit Huntington-Krankheit möglicherweise ein normales Leben führen, aber im Laufe der Zeit werden sich ihre Symptome verschlimmern und sie werden wahrscheinlich Unterstützung beim Leben benötigen. Manchmal schreitet die Krankheit langsam voran und die Person, die sie bekommt, kann 30 Jahre leben. In anderen Fällen, insbesondere in JHD-Fällen, kann es Sie in nur zehn Jahren töten.

Da die Zellen in Ihrem Gehirn zusammenbrechen, sinkt das Gewicht Ihres Gehirns. Das durchschnittliche Gehirn eines Erwachsenen beträgt ungefähr drei Pfund. In den späten Stadien der Huntington-Krankheit kann das Gehirn ein Pfund fallen lassen.

Manchmal ist es nicht die Krankheit, die dich tötet, sondern die Symptome. Ersticken, Stürzen und Anfälle sind nur einige Gründe, warum man sterben würde. Selbstmord ist ein weiteres großes Problem, das bei fast 10 Prozent der Patienten auftritt. Selbstmord kommt meistens früh. Dies kann an Depressionen liegen oder daran, dass der Patient sein Leben beenden möchte, bevor er seine gesamte Wahrnehmung verliert.

Behandlung der Huntington-Krankheit

Prävention durch genetische Beratung ist der einzige Weg, um die Krankheit auszurotten. Wenn Sie es haben, gibt es keine Heilung oder einen Weg, es zu stoppen, aber es gibt Möglichkeiten, es zu verlangsamen. Dies geschieht normalerweise durch Behandlung der Symptome.

Wenn Sie Sport treiben und sich gesund ernähren, kann dies Ihre körperliche und geistige Gesundheit erheblich verbessern und Ihnen langfristig helfen. Physiotherapie kann Ihre Bewegungen unterstützen und die Anzahl der Stürze und Schluckprobleme verringern. Mentale Stimulation kann Ihre kognitiven Fähigkeiten unterstützen. Medikamente können nicht nur Ihre körperlichen und geistigen Symptome lindern, sondern auch Ihre Depression oder bipolare Störung behandeln.

Hilfe suchen!

HD kann eine schwere Belastung für den Patienten sein. Sie können apathisch werden und sich der Krankheit erliegen lassen, anstatt sie zu verlangsamen und ein möglichst langes Leben zu führen. Sie können auch Selbstmordgedanken haben. Ein Berater kann dem Patienten helfen, mit der Krankheit umzugehen, und einen Plan erstellen, um unter diesen Umständen das bestmögliche Leben zu führen.

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Der Hausmeister kann sich depressiv oder müde fühlen, wenn er sich um den Patienten kümmert, insbesondere wenn der Hausmeister ein Familienmitglied ist. Beratung kann helfen, den Geist des Hausmeisters aufrechtzuerhalten und ihm Techniken beizubringen, um sich um den Patienten zu kümmern.

Die Huntington-Krankheit ist ziemlich schrecklich, aber wenn Sie Ihre genetische Vorgeschichte kennen und Maßnahmen ergreifen, um zu verhindern, dass sie an Ihre Kinder weitergegeben wird, können Sie einen Schritt tun, um sie zu beenden.