Was sind einige der Mittel für die Diagnose der Huntington-Krankheit?

Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine Erkrankung, bei der Ihre Nervenzellen im Laufe der Zeit zusammenbrechen. Dies führt zu einem Verlust von Bewegung und Erkenntnis und im Laufe der Zeit zum Tod. Sie fragen sich vielleicht genau, wie die Krankheit diagnostiziert wird. In diesem Artikel werden wir uns mit dem Diagnoseprozess befassen. Aber zuerst erklären wir, wie die Krankheit funktioniert.

Quelle: pxhere.com

Das HTT-Gen

Die Huntington-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die eine Mutation im HTT-Gen beinhaltet. Das HTT-Gen erzeugt Huntingtin, ein Protein. Es wird angenommen, dass Huntingtin eine wichtige Rolle für die Gesundheit von Nervenzellen spielt. Wenn das HTT-Gen mutiert würde, würde dies schließlich zum Tod Ihrer Nervenzellen führen.

Die Geschichte der Huntington-Krankheit diagnostiziert

Die Huntington-Krankheit gibt es schon seit langer Zeit, aber 1872 war George Huntington der erste, der sie vollständig beschrieb und beobachtete, wie sie sich auf Familien auswirkte. Trotzdem neigten Huntington-Patienten dazu, mit etwas anderem falsch diagnostiziert zu werden.

Das bekannteste Beispiel ist Woody Guthrie. Er war ein berühmter Sänger von den 1930er bis 1950er Jahren. Seine Mutter litt an Huntington, aber er wurde falsch diagnostiziert, als sich sein Gesundheitszustand verschlechterte. Bei ihm wurde Alkoholismus diagnostiziert, und sein geistiger Niedergang führte dazu, dass er einige Male institutionalisiert wurde. Schließlich hatte er die richtigen Diagnosen, aber bis dahin war es zu spät.

Das war natürlich Vergangenheit. Heutzutage ist es viel einfacher, HD zu diagnostizieren. So machen es Neurologen.

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Familiengeschichte

Einer der offensichtlichsten Indikatoren für die Huntington-Krankheit ist die Familiengeschichte. Wenn Sie eine Familiengeschichte von HD haben, erhöhen sich Ihre Chancen. Die Familie muss alle bekannten medizinischen Informationen über sich preisgeben, und dies kann ein vollständiges Bild ergeben, das der Arzt betrachten kann. Nur weil es eine bekannte Geschichte gibt, heißt das natürlich nicht, dass HD der Schuldige sein kann und umgekehrt.

Der Arzt wird dann die geistigen und körperlichen Probleme des Patienten testen. Zuerst werden sie gefragt, ob der Patient emotionale Probleme erkannt hat, und dann testen:

• Hören
• Stärke
• Augenbewegungen
• Empfindlichkeit
• Reflexe
• balancieren
• Bewegung

… Zusammen mit anderen Dingen wie Labortests. Dies kann dem Arzt helfen, entweder die Huntington-Krankheit auszuschließen oder einen Fall für die Huntington-Krankheit zu entwickeln.

Presymptomatische Prüfung

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Dies ist eine weitere Methode zum Testen der Huntington-Krankheit und wird durchgeführt, wenn die Person keine Symptome der Huntington-Krankheit hat, aber eine Familienanamnese hat. Es handelt sich um Marker, bei denen es sich um DNA-Stücke handelt, die einem Gen nahe stehen und vererbt werden. Für diesen Test ist auch DNA aus der Familie erforderlich. Wenn Sie also adoptiert sind oder nur noch wenige Familienmitglieder übrig sind, können Sie den Test möglicherweise nicht durchführen. Dies beinhaltet Gentests.

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Gentests und Huntington-Krankheit

Das Gen, das die Huntington-Krankheit verursacht, wurde erst kürzlich entdeckt. Es war 1993, als die Hereditary Disease Foundation dazu beitrug, es zu entdecken, und seitdem war die Diagnose der Huntington-Krankheit einfacher als je zuvor. Zuvor haben sie Ihre Symptome möglicherweise mit etwas anderem verwechselt, aber aufgrund des Gens können sie mit Sicherheit feststellen, dass es sich um eine Huntington-Krankheit handelt. Der Arzt benötigt lediglich eine einfache Blutprobe und testet Ihre DNA auf das mutierte HTT-Gen.

Sie werden sich die Wiederholungen in Ihrer DNA ansehen. Diese werden als CAG-Wiederholungen bezeichnet, und die Anzahl der Wiederholungen bestimmt, ob Sie eine Huntington-Krankheit entwickeln oder nicht oder ob Sie einem Risiko ausgesetzt sind.

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Wenn es weniger als 28 Wiederholungen gibt, ist dies normal. Du wirst es nicht entwickeln und deine Kinder auch nicht.

Wenn es 29-34 Wiederholungen sind, werden Sie es nicht entwickeln, aber Ihre Kinder können einem Risiko für die Huntington-Krankheit ausgesetzt sein.

Bei 35-39 Wiederholungen ist es ungewiss. Sie können HD entwickeln, aber Sie können nicht. Auch Ihre Kinder sind gefährdet. Diejenigen in diesem Bereich sollten regelmäßig nachsehen, ob sie es noch nicht entwickelt haben.

Bei über 40 Wiederholungen entwickeln Sie eine Huntington-Krankheit, und Ihre Kinder haben eine 50/50-Chance, diese ebenfalls zu entwickeln.

Brain Imaging Test

Möglicherweise werden Sie gebeten, einen Gehirnbildgebungstest durchzuführen, mit dem Sie ein Bild Ihres Gehirns erstellen können, ohne dass Sie sich unwohl fühlen. Aufgrund des Abbaus von Nervenzellen kann die Huntington-Krankheit dazu führen, dass das Gehirn schrumpft. In späteren Stadien verlieren Sie möglicherweise 30 Prozent Ihres ursprünglichen Gehirngewichts. Dies kann die mögliche Prognose der Krankheit untersuchen, wenn Sie sie haben.

Eine Schrumpfung des Gehirns bedeutet jedoch nicht unbedingt, dass Sie an einer Huntington-Krankheit leiden, da dies auch durch andere Erkrankungen verursacht werden kann. Wenn Sie sich in einem frühen Stadium der Huntington-Krankheit befinden, sieht Ihr Gehirn möglicherweise normal aus.

Wo kann ich mich testen lassen?

Der beste Weg, um auf HD zu testen, sind Gentests. Dies ist ein kostengünstiger und genauer Weg, um diejenigen zu testen, bei denen ein Risiko für HD besteht. Es gibt Testzentren in Ihrer Nähe. Um sie zu finden, können Sie die Website der Huntington Disease Society of America besuchen oder sie unter 1-800-345-HDSA anrufen.

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Was können Sie bei einem dieser Tests erwarten? Sie können mit einer Untersuchung Ihrer neurologischen Fähigkeiten beginnen. Auf diese Weise können die Ärzte feststellen, ob bei Ihnen Symptome der Huntington-Krankheit auftreten. Dies kann den Ärzten helfen, Sie zu diagnostizieren, bevor der Gentest überhaupt stattfindet.

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Dann gibt es eine Beratung vor dem Test. Hier lernt die Person alles über HD. Wahrscheinlich wissen Sie einige Dinge über die Krankheit, wenn Sie dort sind, aber der Arzt wird näher darauf eingehen und über Ihr Risiko sprechen. Sie erklären den Test genauer und sprechen über die Ergebnisse, die Sie möglicherweise erleben. Sie geben Ihnen dann die Wahl, ob Sie getestet werden möchten oder nicht. Einige Menschen möchten möglicherweise aus Angst nicht ihr Schicksal erfahren, und der Arzt wird Sie nicht unter Druck setzen, wenn Sie dies nicht möchten.

Sobald Sie einen Test haben, werden Fachleute daran beteiligt sein, die Ihnen helfen, sich auf die Ergebnisse vorzubereiten. Aufgrund der Auswirkungen der Krankheit ist bei diesem Test eine Menge Beratung erforderlich. Sie können Familienmitglieder, die nicht gefährdet sind, einbeziehen, um zu besprechen, was passieren kann, wenn der Patient an Huntington leidet, sowie Familienmitglieder, die gefährdet sind. Sie bereiten Sie auch auf die mögliche Chance auf ein positives Ergebnis vor.

Wie funktioniert der Test selbst? Es handelt sich um eine kleine Blutprobe. Sie werden es dann zusammen mit möglicherweise der DNA eines Familienmitglieds überprüfen, um festzustellen, ob es in der Familie läuft.

Nach dem Test

Die Ergebnisse werden an die Person weitergegeben, und die Ergebnisse werden von niemand anderem mitgeteilt, es sei denn, die Person möchte dies. Ein Folgetermin kann unabhängig davon erfolgen, ob die Ergebnisse positiv oder negativ sind.

Normalerweise ist die auf Huntington getestete Person über 18 Jahre alt, es sei denn, der Minderjährige hat Symptome. Die juvenile Huntington-Krankheit ist selten, aber durchaus möglich. Wenn das Kind Symptome hat, werden möglicherweise Tests durchgeführt.

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Normalerweise werden keine Tests an einem Fötus werdender Eltern durchgeführt. Es wird empfohlen, dass Eltern, die die Huntington-Krankheit nicht an ihre Kinder weitergeben möchten, eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um die bestmöglichen Optionen zu erhalten. Die Eltern können sich auch mit dem Präimplantationsscreening befassen. Dies beinhaltet die Erstellung mehrerer Embryonen in einem Labor unter Verwendung der DNA der Eltern und das anschließende Screening auf Anzeichen von Huntington. Wenn ein Embryo nicht über das HD-Gen verfügt, wird es in die Mutter implantiert.

Ein emotionaler Einfluss

Herauszufinden, ob Sie HD haben, kann ein stressiges Ereignis sein. Eines Tages werden Sie die Symptome haben und Ihr Gehirn wird im Laufe der Zeit langsam zusammenbrechen. Es fällt niemandem schwer, sich vorzustellen, alle kognitiven Funktionen zu verlieren, und sie fragen sich vielleicht, wie lange sie noch leben müssen. Manchmal kann ein Patient mit Huntington Jahrzehnte leben. In anderen Fällen kann es nur einige Jahre dauern.

Vielleicht ist es noch frustrierender, ein ungewisses Ergebnis zu erzielen. Sie sind möglicherweise gefährdet oder nicht. Manchmal ist es schlimmer als zu wissen, ob Sie HD haben, nicht zu wissen. Die Angst vor dem Unbekannten war schon immer ein menschliches Merkmal.

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Quelle: rawpixel.com

Für die Unberührten kann es auch stressig sein. Ihr geliebter Mensch wird alle Funktionen verlieren und Sie müssen sich um sie kümmern. Es mag entmutigend klingen, und Sie können sich nicht vorstellen, dass Ihr Geliebter oder Elternteil nicht in der Lage ist, unabhängig zu sein.

In solchen Fällen kann es hilfreich sein, mit einem Berater zu sprechen. Sie können dem Patienten beibringen, wie er sein Schicksal akzeptieren kann, und Techniken anwenden, um die Prognose der Krankheit zu verlangsamen. Für das Familienmitglied können sie mit ihnen darüber sprechen, was sie zu erwarten haben, wenn sie sich um einen Huntington-Patienten kümmern, und was sie tun können, um ihre Stimmung aufrechtzuerhalten.

HD ist leicht zu diagnostizieren, aber schwer zu akzeptieren, sobald Sie die Ergebnisse haben. Wenn Sie eine Familiengeschichte haben, möchten Sie vielleicht heute getestet werden.

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